全球观察：女子头痛30多年被确诊为全球近1500例的罕见病

来源：江南都市报
时间：2023-04-06 21:49:48

常年的肾脏积水使得全身水肿严重，心包填塞令基本的吐气和呼吸都很困难……经过2年治疗，原本对治病不抱希望的张女士在省中医院的治疗下，病情得到极大好转，困扰了她家庭30年的疑难杂症得到了有效救治。

女子15岁开始头疼，求医30余年

(相关资料图)

家住赣州张女士从15岁开始就出现头疼的症状，并且越来越严重，尤其是近几年病情恶化，头疼欲裂，生活无法自理。30多年间，她和家人一直往返于北京、上海、广州等各地大医院寻医问药，光是得到的诊断就有十多种：心衰、心包积液、呼吸衰竭、慢性肾脏病、头颅占位性病变等等。各种治疗也都尝试过，但是病情一直不见好转。张女士家在村子里本来算较富裕的，但是为了治病，丈夫陪着她天南海北地求医，家里的口袋“看空”了，人的精神“看麻木”了，但是病却越来越严重。

张女士的头颅内有一个长达６厘米的占位，使得她颅内高压严重，总是头疼呕吐；肾脏有大量积水，除全身浮肿外每天都需大量地排尿喝水，一喝就尿不喝就干咳；又因为有心包填塞，呼气吸气也十分困难，时常会感觉喘不过气……全身上下疾病的疼痛，加上昼夜不停的头疼，把她折磨得没有了生的欲望，如果不是因为恰好与江西省中医院结缘，也许她的人生又会是另一种走向。

“破题”全球仅1500例！30多年的头痛有救了

2018年，江西省中医院医生来到张女士家所在村进行定点帮扶，了解到张女士的情况后，医护人员对其格外关心，并多次在中医辨证论治处以方药的基础上，结合热敏灸为其进行整体调整，在一定程度上缓解了疾病带给张女士的疼痛，帮扶过程中与张女士一家结下了深厚的情谊。

当张女士病情再度恶化时，她来到江西省中医院，找到前驻村帮扶工作队队员、该院心血管病科的徐驲医生请求帮助。徐驲医生当即安排张女士住院，并完善相关检查。看着张女士的与其他医院检查结果一致的影像学检查报告，徐驲找到该院影像诊断中心的张静坤医生，希望他能够“破题”。有着丰富影像诊断经验的张静坤仔细看了报告后，起初也没有看出任何与其他医院不同的地方，这“题”该怎么破？

为何会导致全身多系统病症？究竟病原是什么？为何全国多家医院都治不好她的病？“应该是没对症！”张静坤开始不断地查找相关文献与资料，图书馆、档案室，凡是有可能找到一丝线索的地方他都没有放过，终于在夜以继日地查找了几天资料后，一个疾病映入了张静坤的眼帘。

“尽快去做全身骨骼的影像学检查。”张静坤找到张女士。

“医生，我是肾脏积水，头疼，呼吸困难，不应该是内科问题吗？我的骨头应该没问题！”张女士不解地问医生。张静坤依旧坚持查骨头！最终，张女士的检查结果显示：全身多骨出现多灶性病损！“题破”了！如果说大脑占位、肾脏占位都无法穿刺活检的话，骨骼是可以的！

张静坤当即联合骨与软组织肿瘤科会诊讨论，通过骨髓穿刺活检，最终明确了张女士患的是“：Erdheim-Chester病”（脂质肉芽肿病）。这是一种罕见的非郎格罕组织细胞增多症，多发于中老年人，病变可累及骨骼系统和全身多个脏器，最常累及的部位是下肢骨骼，于2018年被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》，至今全世界约有1500例报道。

有脂质肉芽肿病的患者骨骼几乎都会出现异常，这也是这个病的标志之一，而张女士虽然多系统、多脏器以及全身骨头都有病变，但是她骨骼没有任何异样感、疼痛感，所以没有任何一家医院检查过她的骨头，这就是这她几十年来一直无法确诊疾病的原因。

疗效显著，仅仅4天症状就明显好转

之后，骨与软组织肿瘤科的张兵主任为张女士制定了个体化的治疗方案。张女士开始口服靶向药。服用药物第四天后，她的头痛症状就有了好转，两个月后，其各项临床症状得到了明显的减轻，疼痛也有了显著的缓解。又经过一年多的在家服药治疗，张女士的身体有了更为直接的好转，日常生活正常了，甚至可以从事基本的体力劳动。2023年春节后来医院复查，她的病灶明显缩小，局部消失，各项结果都大致正常。

从2021年10月初诊至今，张女士仅仅花了4万余元，疾病就得到了有效的治疗。骨与软组织肿瘤科张兵表示，张女士的案例有四个很明显的特征：诊断困难、累及多、症状重、疗效好。张女士是罕见的多系统病变，累及到的系统与脏器特别多，包括呼吸系统、内分泌系统、心血管系统，肾脏、肺部、心脏、头颅、骨头等等，诊断起来十分困难。由于病情延误30年，张女士的症状已经十分严重了，随时都有可能因为心包填塞、头颅占位等问题而离世。所幸，张女士最后得到了有效救治。

值班编辑：江语

值班审核：范俊杰

值班编委：朱晓晖

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