国际罕见病日！建立罕见病保障机制 部分药品纳入医保

“瓷娃娃”“睡美人”的名字听上去很美好，但在医学界，这些名字却是指成骨不全、克莱恩-莱文综合症这些残酷而痛苦的罕见疾病。每年2月的最后一天是国际罕见病日，如何为罕见病患者建立用药治疗保障机制，成为社会关注的热点。

罕见病是指发病率极低的疾病，又被称为孤儿病。罕见病大多属于先天性疾病，致残、致死率较高，部分罕见病属于慢性病，甚至会伴随患者终身。2018年5月，国家卫健委等五部门联合制定《第一批罕见病目录》，将白化病等121种疾病确定为罕见病。

用药问题，是困扰罕见病患者的重要难题。2020年8月，一支脊髓性肌萎缩症(SMA)用药诺西那生钠注射液的价格高达70万元，曾引发争议与讨论。

像诺西那生钠注射液一样的、在市场上处于垄断地位的孤儿药并非个例。由于罕见病总体发病率较低，用药市场较小，罕见病用药研发动力不足，高昂的研发成本最终也体现在较高的药品价格上。部分罕见病患者难以承担高昂的用药费用，治疗也受到影响。

近年来，罕见病患者受到更多关注，关于将罕见病用药纳入医保的建议也不时出现。国家医保局对此回应表示，目前符合条件的罕见病药品已基本纳入了基本医疗保险支付范围，并为贫困罕见病患者提供了医疗救助方面的解决渠道。2019年国家医保目录调整中，将原发性肉碱缺乏症、青年帕金森等罕见病用药纳入了目录，并通过准入谈判将肺动脉高压、C型尼曼匹克病等罕见病用药纳入了目录，药品价格大幅下降。但是，对于部分价格特别昂贵的特殊罕见病用药，由于远超基金和患者承受能力等原因，无法被纳入基本医保支付范围。

如何建立罕见病保障机制?国家医保局此前回应表示，下一步将研究探索建立政府主导、多方筹资、社会参与的罕见病用药保障机制。

在鼓励罕见病治疗药品研发方面，截至2020年5月底，有关部门已将71件治疗罕见病的注册申请纳入优先审评程序，大大加快了产品研发和上市的进程。对列入罕见病药品制剂及原料药目录的药品实施税收优惠，加快推进罕见病治疗临床急需境外新药的上市。

在治疗用药费用方面，目前我国已有200多种重大疾病保险产品将一些罕见病纳入保障范围，多数商业医疗保险产品将罕见病患者医疗费用纳入保障范围，为罕见病患者提供就医费用保障。

除了解决罕见病患者的用药问题外，如何治疗和预防罕见病也是重中之重。据了解，大部分罕见病由遗传因素导致，进行疾病筛查是预防罕见病的重要手段。目前，国家卫生健康委员会正在不断健全全国新生儿疾病筛查网络，对包括罕见病在内的新生儿出生缺陷进行筛查。(李孟)