四川首次为脊柱严重畸形SMA患者鞘注诺西那生钠

  • 来源:四川新闻网
  • 时间:2022-03-31 20:42:10

四川新闻网-首屏新闻成都3月31日讯(记者 胡旭阳 )25日,四川大学华西医院神经内科联合疼痛科、麻醉科为一例脊柱严重畸形的16岁脊髓性肌萎缩症(SMA)患者行CT引导下鞘内注射精准靶向药物诺西那生钠。这是四川首次为脊柱严重畸形的SMA患者成功给予CT引导下的鞘注治疗,这也为更多合并脊柱严重畸形的SMA患者的治疗积累了经验、带来了希望。

患者钟某(化名)今年16岁,在母亲的带领下于3月14日慕名来到华西医院商慧芳教授门诊就诊。由于脊柱侧弯扭转严重、腰椎变形移位,患者无法配合完成常规的腰穿体位。和既往收治的SMA患者相比,腰椎穿刺定位更难,伤及脊髓组织或者内脏器官的风险也更大。如何顺利完成鞘内给药,是一项非常具有挑战性的任务。

患者钟某3岁时在北京儿童医院通过基因检测确诊为SMA,当时苦于无药治疗,后逐渐出现肌无力、肌萎缩,病情逐年进行性加重。10岁起,他逐渐不能站立,甚至不能坐,靠轮椅出行,仅仅完成了小学学业,便常年在家由母亲照顾。由于躯干肌肉无力,他出现了严重的脊柱侧弯和扭转畸形,胸廓也逐渐变形,洗漱、进食、书写等日常生活受到严重影响,生活无法自理。得知治疗SMA的诺西那生钠进入了国家医保目录,在母亲的陪伴下,钟某专程为行鞘注诺西那生钠治疗入院。

入院后,钟某完善了头颈核磁、腰椎CT、全脊柱X片等检查,显示患者脊柱严重侧弯伴旋转,且有严重的胸廓畸形。神经内科商慧芳教授、陈雪平副教授牵头成立了“脊髓性肌萎缩症MDT医护团队”,联合麻醉科华玉思教授、疼痛科肖红教授以及介入诊疗中心护理团队,对患者进行全面评估,认为患者脊柱侧弯旋转严重,腰椎变形移位,腰椎穿刺难度和风险极大,极易损伤脊髓和内脏。

3月25日下午,神经内科、疼痛科和介入室通力合作,利用各个学科的优势,在CT引导下对患者行腰椎穿刺及鞘注诺西那生钠治疗,经过严密设计、精准定位,最终成功穿刺并给药。经过诺西那生钠鞘内注射后,患者肌无力的症状将得到缓解,肌力也将有所恢复,为后期脊柱侧弯矫形手术打下基础。

脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病,发病率是1/6000-1/10000.主要表现为逐渐加重的肌肉萎缩、无力。SMA主要发病于婴幼儿,可表现为竖头无力、运动发育落后、肢体松软、“蛙腿”样姿势、逐渐加重的呼吸困难、脊柱侧弯或关节挛缩等症状。随着疾病的进展,患儿呼吸及运动功能逐渐减退,可导致反复呼吸道感染或者死亡。

诺西那生钠注射液是全球首个针对5qSMA致病基因的疾病修正治疗药物,通过基因治疗从而改善患者的预后。2019年2月国家药品监督管理局正式批准该药用于治疗SMA,最初进入中国市场时每针价格高达70万元,被大家称为“天价药”。2021年国家医保目录药品谈判成功,目前价格为每针3万多元,极大减轻了患者的经济负担,给患者及家属带来希望。

在神经内科商慧芳教授的带领下,神经遗传变性疾病团队一直致力于神经系统罕见病诊疗,联合麻醉科、疼痛科、介入诊疗中心护理团队等多学科组建的脊髓性肌萎缩症MDT团队,对严重患者的治疗起到了保驾护航的作用,也为患者的营养、康复等综合性全程管理中发挥了重要作用,以实际行动为罕见病患者减轻痛苦。

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